בדיקה גנטית בודדת יכולה לאבחן במדויק 25 מחלות נדירות מהר מתמיד

(MR.Cole_Photographer/Getty Images)

מדענים פיתחו בדיקה גנטית מהירה שיכולה לאבחן מגוון גדול של מחלות שרירים ועצבים נדירות בדיוק כמעט מושלם.

הפרעות חוזרות בטנדם הם משפחה של למעלה מ-50 מחלות תורשתיות, כולל מחלת הנטינגטון וטרשת צדדית אמיוטרופית (ALS), שנראה כי מתרחשות כאשר רצפי DNA קצרים חוזרים על עצמם יותר מדי פעמים.

טנדם חוזר יכול להתעורר באמצעות שגיאות בשכפול ה-DNA, אשר מועברות לאחר מכן לדורות הבאים. עם זאת, רבים הם שפירים, ולכל היצורים החיים יש אותם בדפוסים ובשילובים שונים - מה שהופך אותם לכלי שימושי לקביעת יחסים בין אנשים, כמו הורות או מעקב אחר מקורות הזיהומים.

אבל לפעמים הם מתעוררים בחלקים בעייתיים של הגנום שלנו.

בהתאם למקום שבו הם מתרחשים, צורות ארוכות בצורה יוצאת דופן של רצפים חוזרים אלה יכולים לגרום לניוון נוירולוגי או נוירו-שרירי. אולם מכיוון שישנם 37 גנים ידועים הקשורים להפרעות חוזרות בטנדם קצרות, זה יכול לקחת מספר בדיקות לפני זיהוי האחראים לתסמינים של אדם.

עבור מטופלים כמו ג'ון - אחד המשתתפים המעורבים במחקר חדש - יכול לקחת יותר מעשור לצמצם את האפשרויות.

ג'ון אובחן בסופו של דבר עם אטקסיה מוחית, נוירופתיה ותסמונת ארפלקסיה וסטיבולרית, או בקיצור CANVAS. זוהי הפרעת תנועה נוירודגנרטיבית, הקשורה להתרחבות של רצפי DNA חוזרים בגן RFC1 .

עם זאת, רק בגן האחד הזה, יש מגוון דרכים שבהן ניתן לחזור על רצפי DNA קצרים, מה שמקשה על בדיקת אבחון כללית.

'היו לי מבחן אחר מבחן במשך יותר מ-10 שנים וללא תשובות לגבי מה לא בסדר', אומר ג'ון.

נוירולוג קישור קומאר אומר הוא ועמיתיו במכון Garvan למחקר רפואי באוסטרליה מתייחסים לתהליך המלחיץ הזה כ'אודיסיאה האבחנתית'. כאשר מטופלים כמו ג'ון מחכים שנים על גבי שנים לתשובות, הסימפטומים שלהם מחמירים בהדרגה.

למרות שכרגע אין תרופה להפרעות חוזרות טנדם, אבחון מוקדם יכול לעזור לחולים לנהל את הסימפטומים שלהם, ובתקווה לעצור חלק מהתקדמות המחלה, כך שהבדיקה החדשה שפותחה אמורה לעשות הבדל גדול לחולים.

'הבדיקה החדשה הזו תחולל מהפכה מוחלטת באופן שבו אנו מאבחנים את המחלות הללו, מכיוון שכעת אנו יכולים לבדוק את כל ההפרעות בבת אחת בבדיקת DNA בודדת ולתת אבחנה גנטית ברורה', אומר קומאר, 'עוזר לחולים להימנע שנים של ביופסיות שרירים או עצבים מיותרות למחלות שאין להם, או טיפולים מסוכנים שמדכאים את המערכת החיסונית שלהם'.

ההערכה החדשה שפותחה מבוססת על טכנולוגיית ננופור, שיכולה לנתח שברי DNA או RNA ארוכים באזורים ידועים שחוזרים על עצמם בגנום האנושי.

חוקרים יכולים לקחת דגימת DNA בודדת מדם של אדם להעביר את חומצות הגרעין דרך ננופור חלבון , תוך שימוש בשינויים בזרם החשמלי הנובעים מהאינטראקציות המולקולריות כדי לפענח בזמן אמת את הרצפים מ-40 גנים הידועים כקשורים ל-25 מחלות טנדם חוזרות.

בין 37 חולים שנבדקו בשיטה זו, כולל ג'ון, כולם הותאמו בצורה נכונה למחלה הנוירוגנטית שלהם.

'איבחנו נכון את כל החולים עם מצבים שכבר היו ידועים, כולל מחלת הנטינגטון, תסמונת X שביר, אטקסיות מוחיות תורשתיות, ניוון מיוטוניים, אפילפסיה מיוקלונית, מחלת נוירונים מוטוריים ועוד', אומר הגנומיקאית אירה דבסון, גם היא ממכון גרוואן.

בדיקות רצף גנים נוכחיות דורשות מכונות גדולות כמו מקררים, בעוד שטכנולוגיית הננופור אינה גדולה מהדק. זה גם עולה מאות אלפי דולרים פחות, כלומר ניתן להגדיל ולהפיץ אותו בקלות.

חוקרים מנסים כעת לקבל את השיטה באישור קליני. הם מקווים שבעוד שנתיים עד חמש שנים ייעשה שימוש קבוע במבחן האבחון.

המחקר פורסם ב התקדמות המדע .

אודותינו

פרסום עובדות עצמאיות ומוכחות של דיווחים על בריאות, מרחב, טבע, טכנולוגיה וסביבה.