מחקר חסר תקדים חשף 72 גרסאות גנים חדשות לסרטן השד

קטרינה קון/שטרסטוק

במה שנחשב כמחקר הקולקטיבי הגדול בעולם על הגנטיקה של השד סרטן , חוקרים גילו 72 וריאנטים חדשים של גנים שנראים אחראים להגברת הסיכון ללקות במחלה.

התוספות כמעט מכפילות את מספר הסמנים הגנטיים המוכרים למדענים, ומספקות שלל נתונים למחקרים עתידיים לחקירה בחיפוש אחר הבנה טובה יותר, שיטות זיהוי חדשות וטיפולים יעילים יותר.

יותר מ-300 קבוצות מחקר היו מעורבות בניתוח, אשר אסף את הנתונים הגנטיים של למעלה מ-275,000 נשים מכל רחבי העולם.

על ידי השוואה בין הגנים של אלו שאובחנו עם המצב לאלו שלא היו להם היסטוריה של סרטן השד, הצליחו החוקרים לזהות 65 וריאציות של גנים שתרמו להתפתחות המחלה.

שבעה גנים נוספים זוהו במיוחד בקשר לסרטן השד חסרים קולטני אסטרוגן , שאינם נוטים להגיב לטיפולים מבוססי הורמונים.

'עבודה זו עוזרת לנו להבין מדוע נשים מסוימות נמצאות בסיכון גבוה יותר לפתח סרטן שד מאחרות ואילו סמנים גנטיים עלינו לחפש על מנת להעריך את הסיכון הזה', אומרת החוקרת ג'ורג'יה צ'נביקס-טרנץ' ממכון המחקר הרפואי QIMR Berghofer באוסטרליה.

כמו ברוב סוגי הסרטן, ההבדל בין רקמות שיתופיות לתאים סוררים שנכנסים לעסק בעצמם יכול להסתכם בכמה גנים שעברו מוטציה.

מחקר אחרון מראההמספר הספציפי של גנים הדרושים כדי שרקמות מסוימות יהפכו לגידולים יכול להשתנות, החל ממעט אחד בלבד ועד לעשרה בערך.

שני גנים שכבר מקושרים לסרטן השד הם BRCA1 ו-BRCA2 .

מוטציות בגנים אלו מונעות מהם לתקן שינויים בחלקים אחרים של ה-DNA ברקמת השד, מה שמעלה את הסיכון למוטציה נוספת.

להחזיק בגרסה שבורה של אחד מהגנים האלה חשב לעשות חשבון עד 10 אחוזים מכלל מקרי סרטן השד, וכ-15 אחוז ממקרי סרטן השחלות.

הנתון הזה מרקיע שחקים עד לרבע מכל הצורות התורשתיות של המחלה.

בעוד שגילוי שני הגנים BRCA והגרסאות שלהם חולל מהפכה באבחון מוקדם של המחלה, הם רחוקים מלהיות הגנים היחידים במשחק.

'אנחנו יודעים שסרטן השד נגרם על ידי אינטראקציות מורכבות בין וריאנטים גנטיים אלה לבין הסביבה שלנו, אבל הסמנים שהתגלו לאחרונה מביאים את מספר הווריאציות הידועות הקשורות לסרטן השד לסביבות 180,' אומר צ'נביקס-טרנץ' .

'תקוותנו היא שבעתיד נוכל לבחון את הווריאציות הגנטיות הללו על מנת לספק גישות מניעה וטיפול לנשים שעלולות להיות בסיכון גבוה יותר לסרטן השד.'

על אודות אחת מכל שמונה נשים במדינות כמו ארה'ב צפויים לפתח סרטן שד פולשני במהלך חייהם.

גילוי מוקדם וטיפולים אגרסיביים ראו ירידה במקרי המוות מהמחלה, עם שיעורי הישרדות כעת בסביבות 90 אחוז לאחר חמש שנים.

עם זאת, סרטן השד הוא עדיין אחד מהם הצורות הקטלניות ביותר של סרטן עבור נשים רבות בארה'ב, במקום השני רק לסרטן הריאות עבור קבוצות דמוגרפיות מסוימות.

היכולת לסנן ולמפות את כל הווריאציות שגורמות למחלה יכולה לעזור להעריך סיכונים בקרב מספר גדול יותר של אנשים, ולעזור להם לבסס שיטות עבודה שעשויות להוביל לאבחון מהיר יותר.

'לנשים רבות מוצעת בדיקת ממוגרפיה כשהן בגיל העמידה, אבל אם אנחנו יודעים שלאישה יש סמנים גנטיים שמעמידים אותה בסיכון גבוה יותר לסרטן השד, נוכל להמליץ ​​על בדיקה אינטנסיבית יותר בגיל צעיר יותר', אומר צ'נביקס-טרנץ' .

יום אחד זה אולי אפילו יציב את הקרקע לטיפולים מותאמים אישית.

הידיעה כעת אילו גידולים יגיבו לתרופות מבוססות הורמונים כמו טמוקסיפן, למשל, עוזרת לבחור את המשטר הנכון של תרופות לכימותרפיה.

יש לנו עוד דרך ארוכה לעבור בפיתוח הבנה עמוקה יותר של האופן שבו שינויים בגנים מסוימים פועלים יחד ליצירת תא סרטני.

רשימת מבוקשים נרחבת היא הצעד החשוב הראשון לרחרח אותם נוכלים ותחקיר אותם.

מחקר זה פורסם כאן ו כאן .

אודותינו

פרסום עובדות עצמאיות ומוכחות של דיווחים על בריאות, מרחב, טבע, טכנולוגיה וסביבה.