סימן היכר מרכזי של מחלת נוירונים מוטוריים התהפך במעבדה

(koto_feja/Getty Images)

טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS), המכונה לעתים קרובות מחלת נוירונים מוטוריים, הורגת באיטיות תאי עצב במוח ובחוט השדרה, וגורמת לשיתוק ובסופו של דבר למוות.

נכון לעכשיו, אין תרופה ידועה - אבל אולי פשוט התקרבנו למציאת אחת.

במחקר חדש, מדענים הצליחו להפוך את אחת החריגות הביולוגיות ש-ALS מציגה בתאים. חשוב לציין שזה הושג רק עבור צורה אחת של המחלה עד כה, ורק בדגימות מעבדה, ולא בבני אדם בפועל.

עם זאת, אפילו עם האזהרות הללו, זהו צעד משמעותי קדימה בהבנה כיצד נוכל להתמודד עם הניוון העצבי הנראה במקרים של ALS, ונותן תקווה חדשה שניתן לנצח את מחלת הנוירון המוטורי יום אחד.

'הדגמת הוכחה למושג כיצד חומר כימי יכול להפוך את אחד מסימני ההיכר העיקריים של ALS היא מרגשת להפליא,' אומרת מדען המוח יסמין הארלי ממכון פרנסיס קריק בבריטניה.

'הראינו שזה עבד על שלושה חלבוני מפתח קושרים ל-RNA, וזה חשוב מכיוון שהוא מצביע על כך שהוא יכול לעבוד גם על פנוטיפים אחרים של מחלות.'

חלבוני RNA קושרים אלה, המסייעים בוויסות RNA , נתקע במקום הלא נכון אצל רוב האנשים עם ALS. הם מוצאים את דרכם החוצה מה הנוירון המוטורי הגרעין שבו הם צריכים להיות, לתוך הציטופלזמה שמסביב איפה שהם לא צריכים להיות.

הצוות הצליח להפוך זאת בדגימות תאים אנושיים שנלקחו מחולים עם ALS. הם עשו זאת על ידי חסימת אנזים בשם VCP, מה שמצביע על כך שבמקרים מסוימים של מחלות נוירונים מוטוריים, האנזים הזה הופך למוטציה ופעיל יתר על המידה.

כאשר האנזים נחסם, התפלגות החלבונים הקושרים ל-RNA בין הגרעין לציטופלזמה חזרה לקדמותה.

מעודד, התרופה המשמשת כמעכבת נבדקת גם כחלק משלב II סרטן ניסויים, שיכולים לעזור להאיץ את התפתחותו וזמינותו - אם ייקבע שאותו טיפול יכול לעזור גם לאלו עם טרשת צדדית אמיוטרופית.

במחקר שני של אותם חוקרים, הצוות גילה תובנות חדשות אחרות לגבי ALS. הם מצאו למעלה מ-100 סוגים של שברי RNA, הנקראים תעתיקים שומרים אינטררון, שיכולים לעבור גם מגרעין התא לציטופלזמה במקרים של ALS.

(ג'וליה טיזאק)

למעלה: תמלילים שומרי אינטרון (ירוק) עשויים לשאת חלבונים קושרים ל-RNA (כחול) לציטופלזמה יותר בתאים עם ALS.

לא רק שזה היה הרבה יותר מהצפוי, אלא שהחוקרים גילו שלאינטרונים הללו יש רצפים שנחשבים להיקשר לחלבונים קושרים ל-RNA. הצוות חושד שהרצפים הללו הם מה שמושך חלבונים קושרים ל-RNA אל הציטופלזמה, אם כי יידרש מחקר נוסף כדי לאשר זאת.

'כדי לדמיין מה קורה כאן אנחנו יכולים לשקול לראות סרט בקולנוע', אומר מדען המוח ג'ייקוב ניב .

'בדרך כלל, אנחנו לא מצפים לראות פרסומות לאורך הסרט, אבל אם משהו ישתבש הפרסומות האלה עלולות להתחיל לצוץ בנקודות מוזרות ובלתי צפויות. האינטרונים השמורים האלה דומים קצת להפסקות הפרסומות הלא נורמליות האלה.'

בסביבות 10 אחוז ממקרי ה-ALS הם משפחתיים, ורק בסביבות 1-2 אחוזים מהם יש את האנזים VCP שעבר מוטציה. זו מטרה קטנה, ועדיין לא בטוח שהטכניקה הזו תעבוד במטופלים בפועל.

עם זאת, שני המחקרים מציעים תקווה חדשה שעל ידי הבנה נוספת של מחלת נוירונים מוטוריים נוכל בסופו של דבר למצוא דרכים לבטל חלק מהנזק שהיא גורמת למוח ולמערכת העצבים.

ALS נדיר יחסית - זה משפיע בערך 2-3 אנשים לכל 100,000 באירופה בכל שנה - אבל ההשפעות יכולות להיות הרסניות, ומדענים לא בטוחים בדיוק איך זה מתחיל או איך להפסיק את זה. המחקרים החדשים האלה אמורים לעזור לגלות, אבל יש עוד הרבה עבודה לפנינו.

'דרוש מחקר נוסף כדי לחקור זאת יותר,' אומר הארלי . 'אנחנו צריכים לראות אם זה עשוי להפוך סימנים פתולוגיים אחרים של ALS וגם, במודלים אחרים של מחלת ALS.'

המחקר פורסם ב תקשורת מוחית ו מוֹחַ .

אודותינו

פרסום עובדות עצמאיות ומוכחות של דיווחים על בריאות, מרחב, טבע, טכנולוגיה וסביבה.